Como qualquer rastreio, o rastreio de aneuploidias de primeiro trimestre permite identificar fetos com risco aumentado de trissomia 13, 18 ou 21 – síndrome de Down. Resulta assim no cálculo de uma ‘’ probabilidade’’ de feto afetado e não num diagnóstico definitivo.
Que testes de rastreio existem?
Rastreio combinado de 1º trimestre
O rastreio combinado de 1º trimestre é o método de rastreio mais comum em Portugal. Tem como base os seguintes parâmetros:
- Idade materna: é o principal fator de risco para trissomias, estabelecendo o risco basal da gravidez.
- Marcadores bioquímicos: obtidos através da colheita de sangue idealmente às 11 semanas de gravidez, mas podendo ser colhido até às 13 semanas + 6 dias.
- Dados ecográficos: na ecografia do 1º trimestre além de fazer a datação da gravidez e avaliar a existência de malformações, são também realizadas avaliações de marcadores de trissomias. Correspondem a características que apesar de poderem estar presentes em fetos normais, são mais comuns nos fetos com trissomias.
São assim avaliadas: Presença de osso nasal; Medida da translucência da nuca; Presença onda A do Ductus venoso; Regurgitação tricúspide.
A taxa de deteção deste teste é de 95%.
Face a este teste podemos ter 3 resultados:
- Risco aumentado/ intermédio: deve ser realizado um aconselhamento por especialista em Diagnóstico Pré-natal.
- Baixo risco: existe uma baixa probabilidade de aneuploidia sendo que deve ser mantida a vigilância normal da gravidez.
DNA fetal em sangue materno
A partir das 10 semanas da gravidez existem em circulação no sangue materno células placentárias com um material genético idêntico ao do feto. Assim sendo, através de colheita de sangue materno é possível avaliar parcialmente o material genético fetal. É um teste de rastreio tal como o rastreio combinado, mas com maior sensibilidade, sendo descrita como 99,9% para a Trissomia 21, 96-97% para a trissomia 18 e 13. Não estão validados testes para avaliação de outras doenças ou para estudo completo do património genético fetal.
Assim, apesar de não ser um teste definitivo de diagnóstico (como amniocentese ou biopsia de vilosidades coriónicas) permite um acrescento no valor do teste face ao rastreio bioquímico de 1º trimestre. Não exclui a necessidade de uma avaliação ecográfica detalhada. Pode ser realizado após as 10 semanas da gravidez (sem limite superior para realização). Pode ser proposto em casos de risco intermedio ou aumentado após aconselhamento por especialista, ou por opção do casal.
Rastreio bioquímico de 2º trimestre
Tem como base apenas resultados serológicos em sangue materno. É indicado para gravidas que não conseguiram realizar o rastreio no 1º trimestre. Tem uma sensibilidade de 70% para a avaliação da trissomia 21 e pode ser realizado entre as 15 e as 22 semanas.
Testes invasivos
Os testes invasivos de diagnóstico pré-natal incluem a biopsia de vilosidades coriónicas (placenta) ou a amniocentese. Cada um destes testes é oferecido em função da idade gestacional no momento do estudo. Permitem avaliar todo o material genético do fetal e são testes diagnósticos (vs os anteriores que são testes que calculam risco/probabilidade).
Em ambas as técnicas é colhido material – placenta ou liquido amniótico- através do abdómen materno com recurso a uma agulha. Tem um risco de rotura de membranas ou perda da gravidez de 1:200, pelo que só é indicado em situações especificas e após aconselhamento de um especialista na área de diagnóstico pré-natal.
Fonte: Dra. Sara Bernardes Cunha – Ginecologista/Obstetra – Equipa COGE
